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同时，明确规定罕见病诊疗协作网医院的罕见病用药费用不纳入医院“药占比”和“医保总控”等财务绩效考核指标，不受医保支付改革等影响。

其次是搭建罕见病转诊、会诊、随访体系，打造省级罕见病医学中心和区域医疗中心。从单病种出发，推动罕见病诊疗规范化，提高罕见病患者诊疗可及性。

最后是畅通罕见病药品进院“绿色通道”，解决“最后一公里”问题。建议落实罕见病用药单独管理、优先挂网等政策，在确保安全合理用药的基础上，对于医保目录内的罕见病药品实施“双通道”管理，简化罕见病用药进院流程，借助全国诊疗协作网，实施定点管理，建立定医院、定医生、定患者、定药店的工作机制，允许患者在定点药店购药与报销。

其次，罕见病临床确诊难，异地就医问题严重。2020年一项纳入我国2040例罕见病患者误诊情况的横断面研究显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历了误诊。由于区域医疗资源分配不均，罕见病患者异地就诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。

绿帽社入口“我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病致残率高而可治性低，仅有5%有明确治疗方案。国家虽然出台并落实了一系列政策，切实有效提升了罕见病的诊疗与保障水平。但罕见病临床确诊难，异地就医问题严重。罕见病省级诊疗协作网医院受‘药占比’和‘医保总控’等绩效考核指标约束，未能完全配备罕见病诊疗所需的药品。”基于这些问题，全国政协委员、海南省政协副主席、民盟海南省委会主委刘艳玲和全国政协委员、海南省妇女儿童医学中心生殖医学首席专家卢伟英，在今年“两会”联名提交《关于优化全国罕见病诊疗体系，提升罕见病诊治能力的提案》，建议推动罕见病医学中心和区域医疗中心建设，畅通罕见病药品进院“绿色通道”。

第三是罕见病“最后一公里”面临的问题及挑战。目前罕见病省级诊疗协作网医院受“药占比”和“医保总控”等绩效考核指标约束，未能完全配备罕见病治疗所需的药品。门诊用药方面，门诊特药政策未纳入相关罕见病病种或罕见病药品，导致一些罕见病患者在门诊用药时面临医保报销的不确定性。

刘艳玲和卢伟英表示，这其中，一是要建立单病种诊疗规范和质控标准，开展单病种共识、指南的起草、修订，加强宣讲与教育；二是要根据单病种诊疗路径，由核心科室牵头建立MDT（注：多学科综合治疗协作组）团队，建立罕见病专病门诊，打造省级单病种诊疗中心。并由省级牵头医院和地级市医院形成协作组，搭建单病种协作网，推动省级罕见病医学中心建设；三是建立区域内患者转诊、会诊、随访机制，充分利用国家首批324家罕见病诊疗协作网医院，推进罕见病单病种早筛早诊，提升罕见病综合诊疗能力，最终实现罕见病筛、诊、治全病程管理体系。

刘艳玲和卢伟英调研发现，目前，罕见病诊疗主要面临三个方面问题。首先是罕见病知晓率不高，临床认知有待提升。不仅普通群众对罕见病缺乏认识，医务人员的状况也不乐观。调查数据显示，33.3%的医生不了解罕见病，甚至有1.1%的医生表示从未听说过罕见病。

一是推进罕见病国家医学中心和国家区域医疗中心建设，全面提升罕见病医疗质量和单病种专科水平，引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作。鼓励医院把罕见病能力建设放入高质量医院发展考核标准之一。积极开展国内外罕见病学术交流，推动罕见病专业走向国际。

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